синдром апера — галле клинические проявления

Организация работы стационара Врождённая дисфункция коры надпочечников (синоним: адреногенитальный синдром, врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, синдром Апера ЂЂЂ Галле) ЂЂЂ заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Наиболее часто причиной этого нарушения является врожденный дефект ферментных систем 21-гидроксилазы (стероид-21-гидроксилазы) и 11b-гидроксилазы (стероид-11b-гидроксилазы), которые участвуют в синтезе глюко- и минералокортикоидов (см. Кортикостероидные гормоны): нарушение синтеза глюкокортикоидов приводит к дефициту кортизола. Дефект 21-гидроксилазы обусловливает развитие двух клинических форм болезни ЂЂЂ неосложненной (простой, или вирилизирующей) и сольтеряющей, а дефект 11b-гидроксилазы ЂЂЂ развитие гипертонической формы. Компенсация гормонального дисбаланса, вызванного нарушением синтеза кортикостероидов, обеспечивается тем, что гипоталамо-гипофизарная система вырабатывает повышенные количества АКТГ, а надпочечники в избытке секретируют предшественников глюкокортикоидов (в основном 17-ОН-прогестерон) и андрогены (см. Половые гормоны), т.е. те стероиды, в синтезе которых дефектные ферментные системы участия не принимают. Схема нарушения стероидогенеза едина для всех форм В. д. к. н. Однако при сольтеряющей форме нарушается также синтез минералокортикоидов. Возникающий при этом дефицит альдостерона является причиной усиленного выведения натрия с мочой, обезвоживания организма, задержки калия, азотемии, развития ацидоза, повышения активности ренина плазмы крови. При гипертонической форме помимо дефицита кортизола и избытка андрогенов отмечают выраженное нарушение синтеза минералокортикоидов, сопровождающееся не только дефицитом альдостерона, но и гиперпродукцией предшественника альдостерона ЂЂЂ дезоксикортикостерона, обладающего натрийзадерживающим и гипертензивным эффектами. Клиническая картина при неосложненной форме В. д. к. н. характеризуется вирилизацией организма (см. Вирильный синдром). У плода надпочечники начинают функционировать с 12-й недели внутриутробной жизни, когда происходит дифференциация пола, поэтому избыток надпочечниковых андрогенов вызывет внутриутробную вирилизацию плода женского пола, ведущую к развитию ложного женского гермафродитизма. У плода мужского пола избыток андрогенов не нарушает нормального течения процесса дифференциации пола. После рождения избыток андрогенов является причиной андрогенизации девочек и гиперандрогении у мальчиков. У девочек наружные половые органы с рождения имеют смешанное строение, внутренние половые органы женского типа, яичники, правильно сформированы и способны при снижении концентрации андрогенов в крови нормально функционировать. Строение наружных половых органов нередко является причиной установления у таких девочек мужского паспортного пола. Впоследствии у них развивается клиническая картина гетеросексуального преждевременного полового созревания: появляется половое оволосение мужского типа, увеличивается клитор, снижается тембр голоса, усиленно развивается мускулатура, ускоряется рос

» Организация работы стационара

Обзор медицинской энциклопедии

 |   |   |   |   |    |    |

Медицинский справочник - энциклопедия

Загрузка. Пожалуйста, подождите...

Организация работы стационара » Медицинский справочник - энциклопедия